Hermann-Josef Lüdecke: шукати на сайті Z-Library

Kirsten Cremer, Hermann-Josef Lüdecke, Frauke Ruhr, Dagmar Wieczorek

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 792 KB

english, 2016

Left-ventricular non-compaction (LVNC): A clinical feature more often observed in terminal deletion 1p36 than previously expected

Журнал:

Bramswig, Nuria C., Lüdecke, Hermann-Josef, Alanay, Yasemin, Albrecht, Beate, Barthelmie, Alexander, Boduroglu, Koray, Braunholz, Diana, Caliebe, Almuth, Chrzanowska, Krystyna H., Czeschik, Johanna Ch

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2008

Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes

Журнал:

Czeschik, Johanna, Bauer, Peter, Buiting, Karin, Dufke, Claudia, Guillén-Navarro, Encarna, Johnson, Diana S, Koehler, Udo, López-González, Vanesa, Lüdecke, Hermann-Josef, Male, Alison, Morrogh, Debora

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 865 KB

english, 2015

X-linked intellectual disability type Nascimento is a clinically distinct, probably underdiagnosed entity

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2013

Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2 , an essential component of nuclear mRNA export machinery

Kumar, Raman, Gardner, Alison, Homan, Claire C., Douglas, Evelyn, Mefford, Heather, Wieczorek, Dagmar, Lüdecke, Hermann-Josef, Stark, Zornitza, Sadedin, Simon, Nowak, Catherine Bearce, Douglas, Jessic

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.36 MB

english, 2018

Diminished levels of the putative tumor suppressor proteins EXT1 and EXT2 in exostosis chondrocytes

Mark A. Bernard, Catherine E. Hall, Deborah A. Hogue, William G. Cole, Allison Scott, Mark B. Snuggs, Gregory A. Clines, Hermann-Josef Lüdecke, Michael Lovett, W. Barry Van Winkle, Jacqueline T. Hecht

Журнал:

Cytoskeleton

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 454 KB

english, 2001

Multiple exostoses, mental retardation, hypertrichosis, and brain abnormalities in a boy with a de novo 8q24 submicroscopic interstitial deletion

Wim Wuyts, Dominique Roland, Hermann-Josef Lüdecke, Jan Wauters, Martine Foulon, Wim Van Hul, Lionel Van Maldergem

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 235 KB

english, 2002

Clinical and molecular characterization of a patient with Langer–Giedion syndrome and mosaic del(8)(q22.3q24.13)

Alan L. Shanske, Ankita Patel, Sou Saukam, Brynn Levy, Hermann-Josef Lüdecke

Журнал:

Diana Mitter, Barbara Delle Chiaie, Hermann-Josef Lüdecke, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Axel Bohring, Jürgen Kohlhase, Almuth Caliebe, Reiner Siebert, Albrecht Roepke, Maria A. Ramos-Arroyo, Beatriz N

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 254 KB

english, 2008

Genotype–phenotype correlation in eight new patients with a deletion encompassing 2q31.1

Журнал:

Irene Newsham, Uwe Claussen, Hermann-Josef Lüdecke, Michelle Mason, Gabriele Senger, Bernhard Horsthemke, Webster Cavenee

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 372 KB

english, 2010

Microdissection of chromosome band 11 p 15.5: Characterization of probes mapping distal to the HBBC locus

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.57 MB

english, 1991

Microdissection of banded human chromosomes

Gabriele Senger, Hermann-Josef Lüdecke, Bernhard Horsthemke, Uwe Claussen

Журнал:

Hermann-Josef Lüdecke, Gabriele Senger, Uwe Claussen, Bernhard Horsthemke

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 1990

Construction and characterization of band-specific DNA libraries

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 567 KB

english, 1990

Interstitial deletions in DiGeorge syndrome detected with microclones from 22q11

Alisoun H. Carey, Uwe Claussen, Hermann-Josef Lüdecke, Bernhard Horsthemke, David Ellis, Helena Oakey, David Wilson, John Burn, Robert Williamson, Peter J. Scambler

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 553 KB

english, 1992

A de novo complex t(7;13;8) translocation with a deletion in the TRPS gene region

C. A. Brandt, Hermann-Josef Lüdecke, Johnny Hindkjær, Helle Strømkjær, Daniel Pinkel, Troels Herlin, Lars Bolund, Ursula Friedrich

Журнал:

Lüdecke, Hermann-Josef, Senger, Gabriele, Claussen, Uwe, Horsthemke, Bernhard

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 240 KB

english, 1997

Cloning defined regions of the human genome by microdissection of banded chromosomes and enzymatic amplification

Журнал:

Nature

Рік:

1989

Файл:

PDF, 350 KB

1989

10.1038/71717

Lüdecke, Hermann-Josef, Momeni, Parastoo, Glöckner, Gernot, Schmidt, Olaf, von Holtum, Diane, Albrecht, Beate, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Hennekam, Raoul, Meinecke, Peter, Zabel, Bernhard, Rosentha

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 2000

Cloning of the putative tumour suppressor gene for hereditary multiple exostoses (EXT1)

Ahn, Jung, Lüdecke, Hermann-Josef, Lindow, Steffi, Horton, William A., Lee, Brendan, Wagner, Michael J., Horsthemke, Bernhard, Wells, Dan E.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 873 KB

1995

Novel missense mutations in the TRPS1 transcription factor define the nuclear localization signal

Kaiser, Frank J, Brega, Paola, Raff, Michael L, Byers, Peter H, Gallati, Sabina, Kay, Teresa Taylor, de Almeida, Salomé, Horsthemke, Bernhard, Lüdecke, Hermann-Josef

Журнал:

Melanie Kunath, Hermann-Josef Lüdecke, Andrea Vortkamp

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2003

RETRACTED: Expression of Trps1 during mouse embryonic development

Журнал:

Gene Expression Patterns

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 654 KB

english, 2002

A Human Pseudoautosomal Gene Encodes the ANT3 ADP/ATP Translocase and Escapes X-Inactivation

Rima Slim, Jacqueline Levilliers, Hermann-Josef Lüdecke, Uwe Claussen, Van Cong Nguyen, Nicholas M. Gough, Bernhard Horsthemke, Christine Petit

Журнал:

Рік:

1993

Файл:

PDF, 594 KB

1993

Genomic Organization and Promoter Structure of the Human EXT1 Gene

Hermann-Josef Lüdecke, Jung Ahn, X. Lin, A. Hill, Michael J. Wagner, Lutz Schomburg, Bernhard Horsthemke, Dan E. Wells

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 1997

Rheumatologic and neurological events in an elderly patient with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I

Marjory Rué, Hermann-Josef Lüdecke, Igor Sibon, Christophe Richez, Laurence Taine, Alexandra Foubert-Samier, Benoit Arveiler, Thierry Schaeverbeke, Didier Lacombe, François Tison, Cyril Goizet

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 526 KB

english, 2011

Mutations in the EXT1 and EXT2 Genes in Hereditary Multiple Exostoses

Wim Wuyts, Wim Van Hul, Kristel De Boulle, Jan Hendrickx, Egbert Bakker, Filip Vanhoenacker, Florindo Mollica, Hermann-Josef Lüdecke, Bekir Sitki Sayli, Ugo E. Pazzaglia, Geert Mortier, Ben Hamel, Ern

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 1998

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification

Christiane Tasse, Stefan Böhringer, Sven Fischer, Hermann-Josef Lüdecke, Beate Albrecht, Denise Horn, Andreas Janecke, Rainer Kling, Rainer König, Birgit Lorenz, Frank Majewski, Elisabeth Maeyens, Pet

Журнал:

Melanie Kunath, Hermann-Josef Lüdecke, Andrea Vortkamp

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 378 KB

english, 2005

Expression of Trps1 during mouse embryonic development

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 645 KB

english, 2002

Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9

Czeschik, Johanna Christina, Voigt, Claudia, Goecke, Timm O., Lüdecke, Hermann-Josef, Wagner, Nicholas, Kuechler, Alma, Wieczorek, Dagmar

Журнал:

Czeschik, Johanna Christina, Hehr, Ute, Hartmann, Britta, Lüdecke, Hermann-Josef, Rosenbaum, Thorsten, Schweiger, Bernd, Wieczorek, Dagmar

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 2013

160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker–Warburg syndrome

Журнал:

Davis, Lisa M., Zabel, Bernhard, Senger, Gabriele, Lüdecke, Hermann-Josef, Metzroth, Bernhard, Call, Katherine, Housman, David, Claussen, Uwe, Horsthemke, Bernhard, Shows, Thomas B.

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 943 KB

english, 2013

A tumor chromosome rearrangement further defines the 11p13 Wilms tumor locus

Журнал:

Hampton, Garret, Leuteritz, Gabriele, Lüdecke, Hermann-Josef, Senger, Gabriele, Trautmann, Udo, Thomas, Huw, Solomon, Ellen, Bodmer, Walter F., Horsthemke, Bernhard, Claussen, Uwe, Ballhausen, Wolfgan

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.67 MB

english, 1991

Characterization and mapping of microdissected genomic clones from the adenomatous polyposis coli (APC) region

Журнал:

Fiedler, Wolfgang, Claussen, Uwe, Lüdecke, Hermann-Josef, Senger, Gabriele, Horsthemke, Bernhard, Geurts Van Kessel, Ad, Goertzen, Winfried, Fahsold, Raimund

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.24 MB

english, 1991

New markers for the neurofibromatosis-2 region generated by microdissection of chromosome 22

Журнал:

Tasic, Velibor, Gucev, Zoran, Ristoska-Bojkovska, Nadica, Janchevska, Aleksandra, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 792 KB

english, 1991

Tricho-rhino-phalangeal syndrome in a 13-year-old girl with chronic renal failure and severe growth retardation

Журнал:

Renal Failure

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2014

Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome

Kuechler, Alma, Zink, Alexander M, Wieland, Thomas, Lüdecke, Hermann-Josef, Cremer, Kirsten, Salviati, Leonardo, Magini, Pamela, Najafi, Kimia, Zweier, Christiane, Czeschik, Johanna Christina, Aretz,

Журнал:

Horsthemke, Bernhard, Burdiek, Ruth, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.98 MB

english, 2015

Three RFLPs at the D8S49 locus

Журнал:

Kaiser, Frank J., Möröy, Tarik, Chang, Glenn T. G., Horsthemke, Bernhard, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 1990

The RING Finger Protein RNF4, a Co-regulator of Transcription, Interacts with the TRPS1 Transcription Factor

Журнал:

Journal of Biological Chemistry

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 738 KB

english, 2003

A Banll RFLP in the ZNF34 zinc finger gene on chromosome 8

Pillo, Biagio La, Lüdecke, Hermann-Josef, Thiesen, Hans-Jürgen, Horsthemke, Bernhard

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 1993

SUMOylation modulates transcriptional repression by TRPS1

Kaiser, Frank J., Lüdecke, Hermann-Josef, Weger, Stefan

Журнал:

Biological Chemistry

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2007

A patient with a de-novo deletion 3p25.3 and features overlapping with Rubinstein–Taybi syndrome

Czeschik, Johanna Christina, Albrecht, Beate, Kayserili, Hülya, Kuechler, Alma, Wagner, Nicholas, Wieczorek, Dagmar, Lüdecke, Hermann-Josef

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2014

Sacl RFLPs at the D8S51 locus

Horsthemke, Bernhard, Burdiek, Ruth, Lüdecke, Hermann-Josef

Журнал:

Horsthemke, Bernhard, Burdiek, Ruth, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 1990

Asp700 RFLP at the D8S45 locus

Журнал:

Horsthemke, Bernhard, Burdiek, Ruth, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 1990

Two RFLPs at the D8S50 locus

Журнал:

Maas, Saskia M., Shaw, Adam C., Bikker, Hennie, Lüdecke, Hermann-Josef, van der Tuin, Karin, Badura-Stronka, Magdalena, Belligni, Elga, Biamino, Elisa, Bonati, Maria Teresa, Carvalho, Daniel R., Cobbe

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 1990

Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome

Журнал:

Fryssira, Helen, Amenta, Stella, Kanber, Deniz, Sofocleous, Christalena, Lykopoulou, Evangelia, Kanaka-Gantenbein, Christina, Cerrato, Flavia, Lüdecke, Hermann-Josef, Bens, Susanne, Riccio, Andrea, Bu

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.38 MB

english, 2015

A novel large deletion of the ICR1 region including H19 and putative enhancer elements

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2015

Somatic Cell Hybrid and Long-Range Physical Mapping of 11p13 Microdissected Genomic Clones

Lisa M. Davis, Gabriele Senger, Hermann-Josef Ludecke, Uwe Claussen, Bernhard Horsthemke, Sherry S. Zhang, BernhardMetzroth, Katharina Hohenfellner, Bernhard Zabel and Thomas B. Shows

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 1990

A maternal deletion upstream of the imprint control region 2 in 11p15 causes loss of methylation and familial Beckwith–Wiedemann syndrome

Beygo, Jasmin, Joksic, Ivana, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Kolarova, Julia, Siebert, Reiner, Mikovic, Zeljko, Horsthemke, Bernhard, Buiting, Karin

Журнал:

Horsthemke, Bernhard, Burdiek, Ruth, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 733 KB

english, 2016

Four RFLPs at the D8S42 locus

Журнал:

van der Werf, Ilse M, Buiting, Karin, Czeschik, Christina, Reyniers, Edwin, Vandeweyer, Geert, Vanhaesebrouck, Piet, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar, Horsthemke, Bernhard, Mortier, Geert, Le

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 1990

Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome

Журнал:

Seitz, Cornelia Sabine, Lüdecke, Hermann-Josef, Wagner, Nicola, Bröcker, Eva-Bettina, Hamm, Henning

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 2016

Trichorhinophalangeal Syndrome Type I

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2001

HeterozygousHNRNPUvariants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability

Bramswig, Nuria C., Lüdecke, Hermann-Josef, Hamdan, Fadi F., Altmüller, Janine, Beleggia, Filippo, Elcioglu, Nursel H., Freyer, Catharine, Gerkes, Erica H., Demirkol, Yasemin Kendir, Knupp, Kelly G.,

Журнал:

Beygo, Jasmin, Küchler, Alma, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Albrecht, Beate, Eckle, Jonas, Eggermann, Thomas, Gellhaus, Alexandra, Kanber, Deniz, Kordaß, Ulrike, Lüdecke, Hermann-Josef, Purmann, Sabin

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 798 KB

english, 2017

New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome

Журнал: